結直腸癌篩查與早診早治方案
（2024年版）
結直腸癌是一種較為常見的癌癥，嚴重威脅我國居民身體健康。研究表明，針對結直腸癌高風險人群開展篩查與早診早治能夠有效提高人群結直腸癌早期診斷率，降低死亡率。為進一步規范結直腸癌篩查與早診早治工作，提升結直腸癌防治效果，特制定本方案。
一、流行病學
相關監測數據顯示，2022年中國新發結直腸癌病例51.71萬例，占全部惡性腫瘤發病的10.7%。結直腸癌死亡病例24.00萬例，占全部惡性腫瘤死亡的9.3%。全國結直腸癌發病率和死亡率分別為36.63/10萬和17.00/10萬，總體呈上升趨勢。近年來我國結直腸癌患者5年生存率雖有所提高，但仍處于較低水平，如早期發現、早期治療，將使5年生存率顯著提高。
結直腸癌的主要危險因素包括紅肉和加工肉類攝入、飲酒、吸煙、肥胖、糖尿病、炎癥性腸病及結直腸癌家族史等；主要保護因素包括攝入膳食纖維和乳制品，合理體育鍛煉等。
二、高風險人群
（一）散發性結直腸癌高風險人群
綜合年齡、性別、一級親屬結直腸癌家族史、吸煙和體重指數（BMI），對散發性結直腸癌風險進行評分，原則如下：
1.年齡：≤49歲（0分），50-59歲（1分），≥60歲（2分）。
2.性別：女性（0分），男性（1分）。
3.吸煙史：無（0分），有（1分）。
4.BMI：<23kg/m2（0分），≥23kg/m2（1分）。
5.一級親屬（父母、子女以及兄弟姐妹）確診結直腸癌：無（0分），有（1分；其中，如有1個一級親屬<60歲時被確診為結直腸癌，或者2個一級親屬確診結直腸癌4分）。
以上各項累計評分≥4分者，認定為高風險人群。
（二）遺傳性結直腸癌高風險人群
具有林奇綜合征或患有家族性腺瘤性息肉病等的人群。
三、篩查
（一）篩查對象
1.散發性結直腸癌高風險人群，無結直腸癌病史，推薦篩查起止年齡在40～74歲之間。其中，有1個一級親屬小于60歲時確診為結直腸癌，或者2個及以上一級親屬確診結直腸癌，推薦從比一級親屬中最早確診結直腸癌者診斷年齡提前10歲開始進行結直腸癌篩查，不對篩查起始年齡做限制。
2.遺傳性高風險人群，建議按如下規則開始篩查：
MLH1（MutL?homolog?1）/MSH2（MutS?homolog?2）突變引起的林奇綜合征的高風險人群接受結腸鏡篩查的起始年齡為20～25歲或比家族中最年輕患者發病年齡提前2～5年。MSH6（MutS?homolog?6）/PMS2（PMS1?homolog?2）突變引起的林奇綜合征的高風險人群接受結腸鏡篩查的起始年齡為30～35歲或比家族中最年輕患者發病年齡提前2～5年。家族性腺瘤息肉病家系中的高風險人群從10歲開始接受結腸鏡篩查，每年做1次結腸鏡，并且持續終生。
（二）篩查方法
推薦結腸鏡檢查作為一線篩查方法。不耐受或不依從一線篩查方法者，可選擇免疫法或化學法的大便潛血檢測、乙狀結腸鏡、結腸CT成像、多靶點糞便DNA檢測等替代方法。
（三）篩查頻率
1.常規篩查的頻率：每5～10年進行1次結腸鏡檢查，無病變檢出者，結腸鏡復查間隔可為10年；每年進行1次大便潛血檢查。
2.直徑≥lcm的腺瘤，絨毛結構≥25%的腺瘤（即絨毛狀腺瘤或混合性腺瘤），伴高級別上皮內瘤變的其他病變：應在治療后1年內再次復查結腸鏡，如無異常發現，后續結腸鏡復查間隔可延長至3年。
3.其他腺瘤：應在診斷治療后3年內再次復查結腸鏡，如無異常發現，后續結腸鏡復查間隔可延長至5年。
4.其他腸道良性病變：因結直腸癌風險增加并不明顯，可視同一般人群處理。結腸鏡復查間隔可為10年。
5.炎癥性腸病，如潰瘍性結腸炎、克羅恩病：明確診斷后每2年復查結腸鏡。如篩查中發現高級別上皮內瘤變應在治療后每年復查結腸鏡。
四、早診早治原則
結直腸癌應盡早診斷，盡早治療。建議所有腺瘤、息肉，尤其是癌前病變和結直腸癌患者及早接受規范化治療。結直腸癌前病變包括直徑≥l0mm的腺瘤，絨毛結構≥25%的腺瘤（即絨毛狀腺瘤或混合性腺瘤），伴高級別上皮內瘤變的其他病變。組織病理學是診斷結直腸腫瘤的金標準，應盡可能獲取組織病理學診斷。臨床分期診斷方法包括胸、腹、盆部增強CT，依據醫療條件還可選擇超聲檢查、染色放大內鏡、超聲內鏡（EUS）、MRI及PET-CT等影像學評估方法。臨床及病理分期參考國際抗癌聯盟（UICC）TNM分期系統（第8版）。
（一）內鏡下可切除的早期結直腸腫瘤治療
對直徑5mm以下的微小病變，推薦使用冷圈套器切除術，也可考慮使用活檢鉗鉗除術。對直徑6～9mm的小型病變，推薦使用圈套器切除術，尤其是冷圈套器切除術，此外也可考慮內鏡下黏膜切除術。對直徑大于10mm的隆起型病變（有蒂型、亞蒂型、無蒂型），推薦根據其蒂部特征，選用合適的圈套器切除病變；對可一次性完全切除的平坦型（淺表隆起型、淺表平坦型、淺表凹陷型）以及一部分無蒂型病變，推薦使用內鏡下黏膜切除術治療。原則上內鏡下黏膜切除術可一次性整塊切除的病變最大直徑不超過20mm。
對于最大直徑超過20mm的難以使用內鏡下黏膜切除術行一次性完全切除的病變，抬舉征陰性的病變，直徑小于20mm但內鏡評估懷疑癌變可能的病變，大于10mm的內鏡下黏膜切除術后殘留或治療后復發再次行內鏡下黏膜切除術治療困難的病變，疑有癌變且除外粘膜下層深層浸潤的息肉，推薦使用內鏡下黏膜下剝離術進行處理。
（二）內鏡下不可切除的結直腸腫瘤治療
對于術前評估提示超出內鏡切除適應證范圍的結直腸腫瘤，以及內鏡切除術后病理評估需要追加外科手術的患者，建議結合腫瘤生長位置、大小、患者手術耐受度以及患者意愿等綜合考慮決定具體的手術方式以及切除范圍。
內鏡下不可切除的結直腸腫瘤的治療原則是能夠手術則盡量手術，根據術后病理分期選擇放療、化療、免疫治療、靶向治療等綜合治療手段。對于不能手術的患者，給予綜合治療，詳細診療意見建議參考國家衛生健康委制定印發的最新版結直腸癌診療規范。
五、隨訪和管理
原則上，需每年對所有篩查對象進行至少1次隨訪，及時獲取最終診斷結果與結局信息。對于篩查結果為陰性者，針對其高危因素進行健康宣教，并提醒按要求進行定期篩查；對于篩查發現的癌前病變或結直腸癌患者，建議按臨床診療要求進行治療和隨訪。